Rakovina, cukrovka, infarkt myokardu. Predispozice pro mnohá onemocnění se dědí uvnitř rodiny. V mnoha rodinách se vyskytují civilizační nemoci jako je cukrovka, alergie nebo nemoci štítné žlázy nápadně častěji. Málokdy se však ví, na co přesně konkrétní příbuzný umírá. Tato znalost může být přitom klíčová. Dědičné faktory hrají u mnoha nemocí svou významnou roli, jak přiznává genetik Reiner Siebert z Ulmu.
Do hry vstupuje více genů nebo někdy pouze jeden
Jak vysoké je riziko pro potomstvo, však nelze obecně říci. Neboť často je ve hře více genů. Příčinou často bývají mutace jednoho jediného genu. Tyto takzvané monogenní dědičné nemoci jsou zčásti dobře prozkoumány. Například se jedná o postižení plic mukoviscidózu nebo Huntingtonovou choreu, nemoc postihující nervový systém. Do skupiny monogenně dědičných nemocí patří i některé nádorové nemoci. Z příkladů uveďme dědičnou rakovinu prsu nebo vaječníků nebo dědičné formy rakoviny tlustého střeva. Až deset procent všech případů je založeno na monogenní dědičné predispozici.
Jak odvrátit největší zlo
Pokud je postiženo více blízkých příbuzných a onemocní na stejnou formu nádoru v mladém věku, může to poukazovat na vysoké riziko dědičnosti. Genetické testy pomáhají vlastní riziko přesněji stanovit. Pravděpodobnost, že propukne monogenní nemoc je různě vysoká. V některých případech se jedná až o 100 %. Změněné geny se v současnosti nedají ještě opravit. Přesto je výhodou, že se dá vlastní riziko rozpoznat. V případě monogenních predispozic k rakovině může být nádor objeven v rané fázi pomocí pečlivého skríningu, a to má pozitivní vliv na průběh nemoci, vysvětluje ještě jednou genetik Siebert. U mnohých případů snižuje enormně pravděpodobnost výskytu preventivní operace. Odstranění prsní žlázy, vaječníku nebo části tlustého střeva. O tom se rozhoduje ovšem u každého případu zvláště.
Na vině však nejsou pouze samotné geny
U většiny civilizačních chorob však neplatí monogenní predispozice. Na průběh hypertenze, cukrovky nebo Alzheimerovy nemoci mají vliv různé geny, tak i životní styl a faktory okolního prostředí. Stejně jako neexistuje jeden gen pro infarkt myokardu. Vědci však odhalili více než 100 genů, které přispívají k riziku infarktu. U cukrovky se jedná dokonce až o 200 genů. Vedle toho se odvíjí vlastní ohrožení pacienta od způsobu života.
Alergie a autoimunitní nemoci mají často rodinnou predispozici
U mnoha běžných chorob však kumulace v rodinách naznačuje, že genetické faktory hrají roli například u alergických a atopických stavů, jako je astma nebo neurodermatitida. Pokud je postižen jeden z rodičů, může být riziko postižení dítěte až 20 procent. U celiakie, autoimunitní choroby, která se projevuje nesnášenlivostí lepku, byl podle studií výskyt u příbuzných prvního stupně až 44 procent. Podíl dědičnost na výskytu Alzheimerovy nemoci se udává kolem pěti procent.
Nebezpečí u volně prodejných genetických testů
Komerční genetické testy lákají klienty na to, že jsou schopny odhalit genetické riziko u různých chorob. Genetické testy pro komerční účely jsou však zakázány a smí se provádět pouze ve speciálních centrech. Důvody jsou následující: Komerční testy vyšetřují často jen některé z možných genových mutací. Pacientovi je pak vyhodnocené riziko prezentováno jako příliš nízké. Tyto testy nezahrnují do kalkulace rizika životní návyky a vynechávají tak důležité rizikové faktory, které vždy vstupují do hry. Ochranné faktory, které mohou riziko naopak snižovat, se na druhou stranu vůbec neberou v úvahu. Kdo se pouští do tohoto testu, předává citlivé údaje, které se mohou dostat do nesprávných rukou. Poradenství následované po pozitivním výsledku není. Postižení tak zůstávají ve své nejistotě sami.
Role životního stylu
Často se vliv genů ovšem přeceňuje. Životní návyky a vliv prostředí mají velmi často vliv na to, že se nemoc začne projevovat, zdůrazňuje profesor Schwarz, expert na zdravotní prevenci. Díky zdravému životnímu stylu lze riziko vzniku choroby zřetelně redukovat víc, než je negativní přínos samotného dědičného faktoru. Profesor Schwarz tento koncept přirovnává k naplněné sklenici. Při narození podědí člověk jistou hladinu rizika. Věk člověk tuto hladinu zvyšuje, ale především je na vině nezdravý životní styl. Neměli bychom se tedy nechat pobláznit geny a připisovat jim až příliš velký význam.
Autor: -jpo- Zpracováno podle domácích a zahraničních zdrojů